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地中海贫血为一组遗传性血红蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血,我国广东、广西、四川、湖南省为高发区。本病患儿临床症状轻重不一,轻型患儿贫血不明显,仅有红细胞形态及血红蛋白组分
改变;重型以慢性溶血性贫血、肝脾肿大为特征,患儿外观表现为头颅大、颧骨突、眉距宽、鼻塌、表情痴呆等。重型地贫患儿由于没有造血功能,必须依靠定期输血来维持生命,这是目前惟一有效的治疗方法。
医学研究证实,地中海贫血是一种常染色体显性遗传病。夫妇双方如患同类地贫,其子女有1/4机会为重型地贫患儿,1/2为轻型地贫患儿,只有1/4机会是正常人。因此,要避免地中海贫血,男女双方婚前须做血红蛋白电泳普查,生育前必须进行遗传咨询,对有本病家族史者更应进行严格检查。
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